Votre enfant souffre-t-il d’un trouble génétique près de Bourg-Saint-Andéol, Loriol-sur-Drôme ou Aubenas ? Le Collectif Thérapeutique Corps et Mains est spécialisé dans le suivi des enfants atteints d’une maladie génétique à Montélimar.

Il existe près de 6000 maladies génétiques différentes dans le monde et de nouvelles sont découvertes tous les jours. Une maladie génétique est caractérisée par la présence d’un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux. Si l’anomalie touche un chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Si l’anomalie touche un gène de l’ADN, on parle de mutation. Ces anomalies entraînent des dysfonctionnements dans le corps et/ou la cognition. Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Comme le souligne l’Organisation Mondiale de la Santé, les maladies génétiques ont une gravité variable, elles apparaissent à tous les stades de la vie.​

Dans le monde, 7,6 millions d’enfants au moins naissent chaque année avec une malformation génétique ou congénitale grave. ​

Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l’ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques. Lors du diagnostic d’une maladie génétique, l’accompagnement médical et psychologique du patient est fondamental. Il sera suivi par différents professionnels : kinés, psychologues, neurologues, généticiens cliniciens… En fonction des symptômes et de leurs incidences, différents suivis seront nécessaires au cours de la vie (kiné, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie, orthoptie, neuropsychologue, etc.).